小儿范科尼综合征的诊断
2022-04-27
来源:
人气:12 次
1.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常,与FA的临床表现有重叠。
2.血小板减少症-桡骨缺失综合征(TAR) 是一种常染色体隐性遗传性疾病,在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失,但双侧拇指存在,没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险,与FA不同。
3.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征,1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血,1/3以上的患者有先天畸形,常累及头部(小颌,唇裂)、上肢和泌尿生殖系统。大多数患者为散发,少数为常染色体显性或隐性遗传。
以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加,可与FA鉴别。
4. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由NBS1突变引起,以免疫缺陷、小头畸形和对电离辐射超敏为特征,大多数患者是南斯拉夫人。最近的一个研究中,8个俄国的NBS患者,3个有造血异常或AML,因此,临床上与FA非常相似。如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查。
表1为各种不同病因下Fanconi综合征的特点和区别。
儿童癫痫病的临床症状外伤性癫痫怎么治啊杭州专业治癫痫
TAG:
相关内容
-
-
-
- sixteen眼影色号 16brand懒人眼影试色
- three腮红13号显黑吗 three橘色腮红上脸图
- 16brand眼影怎么用?sixteen眼影使用步骤
- 16brand麻薯高光怎么样?sixteen 16brand高光评测
- snp防晒喷雾怎么样?snp海洋清新防晒喷雾评测
- 红颜色香水都有哪些牌子 红色香水盘点
- snp防晒喷雾多少钱?snp防晒喷雾哪里买
- snp防晒喷雾怎么用?snp防晒喷雾使用心得
- pat mcgrath2018新色deep试色 pml丝绒口红上嘴图
- 香奈儿指甲油18号试色 channel车厘子指甲油真人试色
- 车厘子指甲油适合什么人 车厘子指甲油适合人群
- 能让头发长得快的5个方法
- 怎样扎凌乱丸子头 蓬松凌乱丸子头扎法步骤图解
- 女人什么发型能让男人喜欢
- glossier这个牌子怎么样 美国小众glossier好物推荐